Conmemoran este 28 de febrero el Día Mundial de las Enfermedades Raras, y para que un padecimiento sea catalogado como tal, debe presentarse en una de cada dos mil personas, esto aplica en territorio mexicano.
El médico endocrinólogo Fausto Bustamante Martínez, especialista del Hospital General de Tepic, señaló que las enfermedades raras o huérfanas en otros países son costeadas por los gobiernos en turno.
La mayor parte de este tipo de enfermedades se detecta a través del tamiz neonatal o metabólico que se realiza a todo recién nacido en las primeras 72 horas de nacidos o antes de los cinco días de vida.
Una de las que más se detectan es la hiperplasia suprarrenal congénita, la cual se define como un conjunto de trastornos genéticos hereditarios que limitan la capacidad de las glándulas.
Por su parte la doctora genetista Miriam Casillas Ávila, explicó que lo caro de los tratamientos en las enfermedades raras es que los medicamentos son demasiado costosos porque no se venden en grandes cantidades.
Señaló que es importante que la ciudadanía conozca la importancia de realizarse exámenes de detección ante cualquier padecimiento que se presenta y reiteró que los padres de familia deben enfocarse en hacerle a los recién nacidos el tamiz neonatal, el cual permitirá conocer de cualquier padecimiento y tratarlo a tiempo.
